Começou a tropeçar demais… Esbarrava em objetos e notávamos que no escuro se sentia meio perdido.. 🌙
Levamos a alguns oculistas e usou óculos mas não parecia adiantar.. 😎
Foi aí que procuramos outras opiniões e pediram mais exames e veio o DIAGNÓSTICO:”
A RETINOSE PIGMENTAR é o nome dado a um CONJUNTO de doenças caracterizadas por:
👉 Cegueira noturna ou dificuldade em ambientes com pouca luz
👉 Perda de campo visual
O DIAGNÓSTICO é feito unindo:
👉 História
👉 Mapeamento de Retina
👉 Eletrorretinograma
É uma doença 🧬 GENÉTICA, porém pode ser transmitida por diversos tipos de herança:
👉 Autossômica recessiva
👉 Autossômica Dominante
👉 Ligada ao X
Pode ser isolada ou fazer parte de alguma Síndrome!
A parte do olho acometida é a RETINA, em especial as células chamadas FOTORRECEPTORES (cones e principalmente bastonetes)!
Mais de 50 genes🧬🧬 foram identificados como responsáveis pela Retinose PIGMENTAR. 👁️👁️
A investigação de qual GENE está alterado vale a pena, pois inúmeras pesquisas estão sendo realizadas pelo mundo a fim de conseguir-se a TERAPIA GÊNICA💉 na tentativa de estagnar a doença ou mesmo reduzir sua progressão.
Conhece alguém que passa por algum dos sintomas da Retinose pigmentar?
